龐貝病是一種常染色體隱性遺傳的代謝性神經肌肉病，由酸性α-葡萄糖苷酶基因突變引起。根據患者的基因突變情況及體內GAA酶活性不同，其發病年齡、疾病嚴重程度和器官受累程度各不相同。
 

目前，一項評價GC301腺相關病毒注射液治療嬰兒型龐貝病患者的安全性和療效的單臂、多中心、開放性、靜脈注射的Ⅰ/Ⅱ期臨床研究已經獲得中國國家藥品監督管理局的批準正在開展（藥物臨床試驗批準通知書編號：2022LP02079），已經啟動的中心有中國醫學科學院北京協和醫院、中國人民解放軍總醫院第一醫學中心、浙江大學醫學院附屬兒童醫院。
 

本研究現計劃招募0-6個月的嬰兒型龐貝病患兒。該項目團隊人員均為臨床經驗豐富的醫護人員，如果您符合條件，請與我們聯系。